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一个由 144 名研究肺功能的科学家组成的国际团队通过进行迄今为止最大的多祖先、全基因组关联荟萃分析，在理解慢性阻塞性肺病方面取得了巨大飞跃。该研究包括 580,869 名参与者，确定了 1,020 个独立的疾病关联信号，并涉及来自变异到基因映射框架的 559 个基因。最值得注意的是，这些基因在 29 条通路中富集，为肺功能的潜在机制提供了新的见解。

在这项研究中，“多血统全基因组关联分析提高了影响肺功能和慢性阻塞性肺病风险的基因和途径的分辨率”，发表在《自然遗传学》上，研究人员在全基因组关联研究中调查了细胞类型和肺功能。在肺功能和年龄、吸烟和身高之间寻找信号。

过去的研究已将肺功能损害与各种原因导致的死亡率增加的预测联系起来。据世界卫生组织称，慢性阻塞性肺病(COPD、肺气肿或慢性支气管炎)是全球第三大死因，2019 年导致 323 万人死亡。虽然 COPD 无法治愈，但治疗和缓解策略(避免污染和戒烟)会有帮助。

异常测试是诊断 COPD 的标准。肺功能测试测量肺部可以容纳的空气量以及呼出空气的力度。研究团队使用肺功能测试数据对 6680 万种变异进行了荟萃分析。该实验确定了 1,020 个不同的肺功能信号，其中包括之前研究中未描述的 713 个。这些信号映射到 559 个基因，突出了以前与肺功能无关的通路，表明它们可能在肺部健康中发挥关键作用。

除了发现与 COPD 的新遗传关联外，该研究还显着提高了对过去研究的理解。六个先前涉及的基因得到了原始报告中未见的 14 个额外标准的支持。身高是肺部生长的决定因素，与肺功能相关信号之间没有相关性。69 个信号只有名义上的吸烟依赖性影响，113 个信号显示年龄依赖性影响的证据很小。

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